Crisis de ausencia

La crisis de ausencia es una forma de crisis epiléptica generalizada en la que el chico interrumpe abruptamente lo que está haciendo, queda con la mirada fija y retoma la actividad como si nada — sin caída, sin sacudidas y sin postictal. Dura entre 5 y 30 segundos, arranca y termina de golpe, y puede repetirse decenas o cientos de veces por día. Cuando aparece entre los 4 y los 10 años, lo más probable es que estés frente al síndrome electroclínico de epilepsia de ausencia infantil (descripta por Calmeil), una de las epilepsias genéticas prototípicas de la pediatría.

A diferencia de las tónico-clónicas, no hay aura ni recuperación lenta. El chico se queda 'colgado' a mitad de una frase, a veces con automatismos sutiles — chasquido labial, parpadeo rítmico, manipulación leve de un objeto — y sigue como si la conversación nunca se hubiera interrumpido. Esa amnesia puntual del episodio, con tono postural y función motora preservados, es lo que orienta el cuadro y lo separa de las crisis focales.

El otro nombre clásico es petit mal, terminología vieja que conviene reconocer porque sigue apareciendo en enunciados antiguos. En la clasificación actual de la ILAE se las llama ausencias típicas cuando cumplen el patrón electroclínico completo: corta duración, EEG con punta-onda generalizada a 3 Hz y reproducción con hiperventilación.

Materia donde más cae en el examen: Pediatría. Si recién arrancás, conviene mirar primero la guía de la materia y volver acá para el detalle.

• Edad de inicio: 4 a 10 años, con pico entre los 6 y 7. Si arranca en la adolescencia, pensá más bien en epilepsia de ausencia juvenil o mioclónica juvenil.
• Episodios breves: alteración de la conciencia de 5 a 30 segundos, comienzo y fin abruptos, sin aviso previo.
• Postura preservada: el chico no se cae ni pierde el tono — sigue parado o sentado, pero deja de responder.
• Automatismos sutiles: parpadeo rítmico, chasquido labial, deglución, movimientos finos de las manos. Si aparecen, no descartan ausencia típica.
• Sin postictal: vuelve de inmediato a la actividad, sin confusión ni somnolencia. Es el detalle que más la diferencia de las focales con alteración de conciencia.
• Frecuencia alta: decenas o cientos por día. Muchas veces se descubre porque la maestra avisa que 'se distrae mucho' o 'se queda colgado en clase' y baja el rendimiento escolar.
• Gatillo por hiperventilación: pedirle que sople un molinete o respire profundo 3 minutos en consultorio reproduce la crisis en la mayoría de los pacientes.
• Desarrollo neurológico normal entre crisis. Si hay retraso madurativo o foco neurológico, pensá en otro síndrome epiléptico.

El diagnóstico arranca clínico. Escolar con episodios breves y abruptos de desconexión, sin caída ni postictal, y maestra que reporta que 'se queda colgado en clase': eso es ausencia hasta demostrar lo contrario. La maniobra de consultorio es directa — hiperventilación durante 3 minutos — y reproduce la crisis en alrededor del 80-90% de los pacientes con epilepsia de ausencia infantil. Si la activás delante tuyo, prácticamente sellaste el diagnóstico antes de pedir cualquier estudio.

El estudio que confirma es el electroencefalograma, y el patrón es patognomónico: descargas de punta-onda generalizadas a 3 Hz, simétricas y sincrónicas, sobre un trazado de base normal, que aparecen espontáneas o se activan con hiperventilación y estimulación luminosa intermitente. Ese '3 Hz punta-onda' es el dato que cae sí o sí en el examen y conviene tenerlo cantado de memoria.

La neuroimagen — RM de cerebro — no es necesaria en una ausencia infantil típica con EEG compatible. Se reserva para presentaciones atípicas, foco neurológico, retraso madurativo, crisis refractarias o sospecha de lesión estructural. Pedirla 'por las dudas' no suma y no es lo que el examen busca como conducta inicial. Si dudás con la terminología, mirá el glosario.

Las opciones de primera línea son tres: etosuximida, ácido valproico y lamotrigina. La elección depende de si hay solo ausencias o si coexisten otros tipos de crisis, y esa bifurcación es la que casi siempre te pregunta el examen.

En ausencia pura — sin tónico-clónicas, sin mioclonías — la primera línea es etosuximida. Lo respalda el estudio CAE de Glauser (2010, NEJM), que la comparó con valproico y lamotrigina y la dejó como la más eficaz y con mejor perfil cognitivo. La pregunta clásica es 'droga de elección en ausencia pura' y la respuesta es etosuximida, no valproico.

Si hay ausencias más tónico-clónicas generalizadas o mioclonías asociadas, el ácido valproico pasa a ser el de elección porque cubre los tres tipos de crisis (la etosuximida no toca las tónico-clónicas). Lamotrigina es alternativa, sobre todo en adolescentes mujeres donde querés evitar el riesgo teratogénico del valproico.

Lo que nunca corresponde son los antiepilépticos con mecanismo de canales de sodio dirigidos a crisis focales: carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoína, vigabatrina y gabapentina pueden empeorar las ausencias o precipitar mioclonías. Es un error clásico de pregunta del examen — no lo cometas. Si querés ordenar el resto de antiepilépticos pediátricos, repasalos en el curso.

El enunciado se delata solo. Escolar de 6 a 8 años, episodios breves de 'se queda colgado' en clase, sin caída ni sacudidas, vuelve enseguida a la actividad — eso es ausencia. Si te suman que la hiperventilación de 3 minutos en consultorio reproduce el episodio, el diagnóstico está cantado. Reconocelo apenas leés esas dos pistas y no pierdas tiempo dándole vueltas al resto del caso.

El segundo regalo del examen es el EEG. Punta-onda generalizada a 3 Hz sobre trazado de base normal es patognomónico de epilepsia de ausencia infantil. Si aparece esa frecuencia entre las opciones, no hay competencia. Otros patrones — punta-onda lenta a 1,5-2,5 Hz (Lennox-Gastaut), hipsarritmia (West), descargas focales temporales — son los distractores típicos y apuntan a otros síndromes.

En tratamiento, la pregunta más frecuente es 'droga de elección en ausencia pura' y la respuesta es etosuximida. Si el enunciado agrega tónico-clónicas o mioclonías, cambiá a valproico. Y si te aparece carbamazepina o vigabatrina como opción 'para tratar las ausencias', es la trampa — esas drogas las empeoran. Para fijarlo con preguntas reales, andá al catálogo y filtrá por neurología pediátrica.

Errores típicos

• Confundirla con crisis focal con alteración de la conciencia. Las focales duran más (uno a dos minutos), suelen traer aura y dejan postictal con confusión; las ausencias son cortas, abruptas y sin postictal.
• Pedir RM de cerebro como estudio inicial. En ausencia típica con EEG compatible no hace falta — el que confirma es el EEG. La RM queda para presentaciones atípicas o refractarias.
• Indicar carbamazepina, oxcarbazepina o vigabatrina. Empeoran las ausencias y pueden precipitar mioclonías — trampa frecuente del examen.
• Elegir valproico en ausencia pura. Es de elección cuando coexisten tónico-clónicas o mioclonías; en ausencia aislada, etosuximida le gana.
• Confundir la distracción del TDAH con ausencias. El déficit atencional no se reproduce con hiperventilación ni muestra punta-onda a 3 Hz en el EEG.

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